加拿大西奈医疗中心团队发现,人类早期发育中的一个关键过程是由一种能在基因组中移动的DNA片段——转座子来调控。新研究揭示了所谓的“自私DNA”实际上在人类早期发育过程中扮演重要角色,这与过去认为它们只为了自我复制的观点大相径庭。研究成果于15日发表在《发育细胞》上。
之前,科学家往往将转座子比作病毒,认为它们侵入人体细胞只为自我繁殖。此次,团队特别关注了一种名为LINE-1的转座子。LINE-1占据了大约20%的人体遗传物质,这些LINE-1可以自我复制并在基因组中移动,有时会插入新的位置。但因为这种行为会干扰正常的基因功能,所以它们一直被称作“自私DNA”。
长期以来,科学界普遍认为这类DNA大部分是有害的,可能导致多种疾病,包括血友病、神经系统疾病和癌症等。但现在团队观察到,在人类早期胚胎阶段,有大量LINE-1的RNA信息分子存在。RNA是从活跃基因区域转录而来的信息载体,这意味着在这个重要的发育时期,LINE-1是活跃的。
当团队尝试抑制人类胚胎干细胞中的LINE-1表达时,这些细胞竟开始表现出倒退现象,回到了只有8个细胞组成的更早阶段。进一步实验显示,LINE-1的RNA分子在细胞核内部形成了支架结构,帮助将携带关键基因的19号染色体定位到细胞核内,从而促进胚胎向后续阶段发展。
最令人惊讶的是,LINE-1在此过程中发挥了积极的作用,促进了胚胎的正确发育。这一发现强调了LINE-1在人类生命初期成长中的重要作用。
这项基础性科学发现不仅对生育治疗领域意义重大,还为利用干细胞进行再生医学研究提供了新的视角。
人们一直以为,转座子是为了自我复制而“劫持”了细胞,有扰乱基因组成结构的可能性。所以,它虽然被当成了“工具”,却并没有被“正名”。此次的新发现扭转了这一看法。其实,像这样的研究也意味着进化学领域还有许多未知等待我们去探索,不仅是关于人类的发育,还包括这些基因组元素的真正作用——随着真相的揭示,它们的影响将更加深远。